Nova abordagem ajuda entender traços complexos

Dois pesquisadores norte-americanos conduziram pesquisas para melhorar o estudo de associação genômica ampla (GWAS), uma estratégia de bioinformática para identificar regiões genômicas que influenciam características de interesse. O estudo expande a capacidade do GWAS de identificar múltiplos marcadores ao mesmo tempo, bem como suas interações bidirecionais. 

De acordo com Alex Lipka, professor assistente de biometria no Departamento de Ciências da Cultura da Universidade de Illinois e autor de um novo estudo de hereditariedade expandindo o escopo do GWAS, a técnica é bastante confiável. "Eu vejo um GWAS como uma maneira de reduzir o tamanho do palheiro em regiões genômicas que potencialmente poderiam conter mutações causais subjacentes a um traço", comenta. 

Para executar um GWAS, os cientistas conduzem análises estatísticas intensivas em computação para analisar o código genético em busca de diferenças. Variações específicas no DNA, chamadas marcadores, que exibem o mais alto grau de associação estatística são consideradas próximas a genes que fazem contribuições biológicas para o traço. Às vezes, esses marcadores associados estão agrupados em uma região específica do genoma, estreitando o palheiro.  

"A abordagem estatística de última geração para GWAS é testar um marcador de cada vez para a força de sua associação com o traço. Se você pensar sobre os verdadeiros fundamentos genéticos de um traço, não é apenas um gene controlando as coisas. Múltiplos genes contribuem para a variação fenotípica de maneira aditiva e interagem epistaticamente entre si. O que tentamos fazer em nosso estudo é explorar o uso de uma abordagem estatística mais precisa do ponto de vista biológico. Não só estamos encontrando modelos estatísticos que incluem múltiplos marcadores de uma vez, mas também encontramos múltiplos efeitos de interação de duas vias por vez”, conclui.